Identificación de una nueva fusión génica PRUNE2::NTRK2 en pacientes con sarcomas de tejido blando: amigo o enemigo? Serie de casos.

Los sarcomas de tejido blando (STS) son tumores mesenquimatosos raros en los cuales ocurren fusiones génicas aproximadamente en un tercio de los casos, sirviendo como objetivos diagnósticos y terapéuticos clave.

Este estudio investiga la presencia e implicaciones de las fusiones génicas en STS, centrándose en una nueva fusión genética PRUNE2::NTRK2 identificada en dos pacientes adultos. El gen PRUNE2 juega un papel en procesos celulares y es un marcador tumoral potencial. El gen PRUNE2 desempeña un papel como supresor de tumor en diversos tipos de cáncer, incluyendo cáncer prostático, cáncer colorrectal y neuroblastoma.

Sin embargo, el oncogen NTRK2 está asociado con la progresión tumoral. En este informe, describimos una posible caracterización molecular de una nueva fusión genética PRUNE2::NTRK2. Aunque las fusiones asociadas a NTRK son significativas en diversos tipos de cáncer y han llevado al desarrollo de terapias dirigidas como larotrectinib y entrectinib, el impacto molecular específico de la fusión atípica PRUNE2::NTRK2 permanece incierto. Las fusiones génicas PRUNE2::NTRK2 descritas aquí expresan una proteína TrkB no funcional, y es incierto si la función del PRUNE2 está intacta o afectada.